Acesso aos Resultados do Teste do Pezinho
O que é?
É um exame laboratorial simples com objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e/ou infecciosas, que poderão causar danos irreversíveis no bebê.
A maioria das doenças pesquisadas podem ser tratadas com sucesso desde que identificadas, antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas para os pais e médicos.
A Kinder é uma clínica credenciada do CTN Diagnósticos, laboratório considerado referência nacional em triagem neonatal.
Como é realizado?
O exame é feito através da análise de amostras de sangue coletadas através do calcanhar do bebê, por isso o nome "teste do pezinho". É um procedimento simples que não traz riscos para a criança.
Quando fazer?
O período ideal é entre o 3° e o 7° dia de vida, tempo em que o recém-nascido já foi alimentado de modo suficiente para evitar resultados falso-negativos nas doenças dependentes de amamentação para sua identificação. Sugerimos, no entanto, que o Teste do Pezinho seja realizado o mais brevemente possível a partir do 3º dia de vida e de preferência antes de completar um mês, uma vez que o sucesso do tratamento é dependente da precocidade do diagnóstico. A Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal (SBTEIM) recomenda o mesmo período.
Onde realizar?
O Teste do Pezinho é realizado nas nossas filiais e em domicílio.
Aceitamos diversos convênios: Amil, Bradesco, Sul América, BNDES/Fapes, Cassi, Mediservice, Mútua, Omint, Vale/Pasa, Lincx, Medial, etc.
Consulte a cobertura com a Central de Atendimento.
Quando recebo o resultado?
O prazo médio do resultado é de 7 a 15 dias úteis - a depender dos exames solicitados. O resultado é divulgado online.
Quais os tipos de testes?
Existem 6 tipos de teste: Básico, Ampliado, Plus, Master, Ultra e Premium.
Cada um testa uma quantidade de condições e doenças diferentes. Veja no quadro abaixo.
A escolha do exame é feita pelo pediatra do bebê. Ele pode ainda solicitar exames complementares de forma isolada ou em conjunto com qualquer um dos perfis.
Veja algumas das doenças que o Teste do Pezinho pode detectar precocemente:
Fenilcetonuria
Distúrbio genético no qual um dos aminoácidos presentes no leite pode prejudicar a saúde do bebê causando retardo mental grave.
Anemia Falciforme
As hemoglobinopatias são doenças causadas por anormalidades na estrutura molecular ou na produção da hemoglobina “S”. Crianças com hemoglobina anormal são altamente suscetíveis à anemia e infecções.
Hipotireoidismo
A falta do hormônio produzido na glândula tireóide causa deficiência mental e retardo de crescimento.
Hiperplasia Adrenal
Distúrbio no metabolismo que pode levar à desidratação aguda e na menina, a masculinização dos órgãos genitais.
Fibrose Cística
Doença genética que causa problemas respiratórios e gastrointestinais crônicos.
Deficiência de Biotinidase
A carência da biotina pode levar a convulsões, falta de equilíbrio, hipotonia, lesões na pele, perda de audição, retardo no desenvolvimento e acidose metabólica.
Toxoplasmose
Infecção adquirida pela gestante que, se transmitida ao feto, pode causar microcefalia, lesões oculares entre outros.
G6PD
A deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase é a enzimopatia mais comum podendo apresentar grave icterícia neonatal (amarelão) ou anemia hemolítica (ruptura dos glóbulos vermelhos).
Sífilis
A criança que adquire essa doença durante a gestação pode apresentar, ao nascimento, problemas de pele, ossos, baço, fígado e sistema nervoso. Em alguns casos, a doença só se manifesta após alguns anos.
Citomegalovirose
Entre as manifestações associadas à infecção congênita pelo citomegalovírus estão a hidrocefalia, calcificações cerebrais e sequelas visuais, auditivas e mentais.
Rubéola
Infecção viral transmitida pela mãe ao feto que pode causar deficiência mental, retardo no crescimento, deficiência auditiva, defeitos cardíacos, catarata, lesões ósseas e outros problemas.
Aminoacidopatias e Acidemias Orgânicas por Tandem
Os distúrbios do metabolismo dos ácidos orgânicos e dos aminoácidos compreendem dezenas de doenças genéticas nas quais o bloqueio de uma rota bioquímica leva a um desequilíbrio metabólico. Estima-se que a frequência conjunta das acidemias orgânicas e aminoacidopatias possa ser de 1:4.000 recém-nascidos. A Espectrometria de Massa em Tandem (MS/MS) permite uma extensa pesquisa relacionada a Erros Inatos do Metabolismo dos ácidos orgânicos e dos aminoácidos.
MCAD
Distúrbio genético que interfere na utilização dos Ácidos Graxos como fonte de energia para o organismo. É uma doença genética potencialmente fatal que pode provocar o quadro de Sindrome da Morte Súbita.
Surdez Congênita não Sindrômica
A mutação 35deIG do gene da Conexina 26 é uma das causas mais comuns de Surdez Congênita não Sindrômica. Seu modelo de herança é autossômico recessivo.
SCID/AGAMA
A Imunodeficiência Combinada Grave é como uma emergência pediátrica e potencialmente fatal. Lactentes com SCID não conseguem desenvolver seu sistema de defesa e podem enfrentar um número excessivo de infecções e complicações delas decorrentes.
HIV
A síndrome da Imunodeficiência Adquirida pode ser transmitida ao feto pela mãe contaminada pelo vírus HIV.
Doença de Gaucher
É a mais comum das doenças lisossômicas de depósito. Os principais sintomas são aumento do fígado, baço e rins e dores ósseas. É causada pela deficiência da enzima beta-glicosidase. O tratamento disponível é através de reposição enzimática.
Doença de Pompe
Conhecida como Glicogenose tipo II, é associada à cardiomegalia e hipotonia muscular, e classificada pela idade do aparecimento dos sintomas. É causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase. O tratamento disponível é através de reposição enzimática.
Doença De Fabry
Doença de depósito lisossômico de herança ligada ao X. A deficiência de alfagalactosidase pode causar dor e parestesias, hipodrose, angioqueratomas e comprometimento dos vasos sanguíneos. O tratamento é realizado através de terapia de reposição enzimática.
MPS I
Mucopolissacaridose tipo I ou Síndrome de Hurler é caracterizada pela falta da enzima α-L-iduronidase.
Os sintomas são de grande variedade e o tratamento através de terapia de reposição enzimática, transplante de medula óssea, transfusão de sangue do cordão umbilical e cirurgias.
Doença de Krabbe
Caracterizada pelo mal funcionamento da beta-galactosidase de cerebrosídeo causando de lipídios e afetando o crescimento da bainha de mielina. Causa deficiência intelectual, paralisia, cegueira, surdez e pode levar a morte. Tratamento através de transplante de medula óssea.
Niemann-Pick A ou B
Ocorrem quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor a esfingomielina. Os sintomas variam por tipo, mas podem incluir deficiência intelectual e problemas neurológicos. Transplante de medula óssea ou células-tronco e a reposição enzimática, podem retardar sintomas.
Galactosemia
A galactose presente no leite causa, nas crianças com galactosemia, um quadro grave marcado por catarata,
convulsões e diarréia.
AME
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara, degenerativa, que afeta a capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar e se mover.
Exame SCID
A Imunodeficiência Combinada Grave (SCID - pronúncia: SKID) é considerada o mais grave grupo de desordens de imunodeficiências primárias (IDP), e é reconhecida como uma emergência pediátrica e potencialmente fatal. A SCID pode ser causada pela ausência ou mal funcionamento dos linfócitos T, pela ausência ou mal funcionamento do timo, ou por defeito nas células estaminais de medula óssea a partir das quais se desenvolvem os linfócitos B e T maduros.
A ausência combinada de linfócitos T e da função dos linfócitos B, na SCID, deixa o lactente completamente vulnerável a infecções que ameaçam a vida. Lactentes com SCID não conseguem desenvolver seu sistema de defesa e podem enfrentar um número excessivo de infecções e complicações delas decorrentes, como pneumonia, meningite ou infecções da corrente sanguínea dentro dos primeiros meses de vida. Mesmo as infecções e viroses normais na infância podem ser fatais para um bebê com SCID.
Exatamente porque um bebê com SCID é tão vulnerável a infecções, o diagnóstico precoce é fundamental. Se um bebê com SCID recebe um transplante de medula óssea até os primeiros 3 meses e meio de vida, a taxa de sobrevivência pode ser tão alta quanto 94%. No entanto, estudos relatam que a taxa de sobrevivência diminui para menos de 70% para os lactentes que são transplantados após essa idade, devido a infecções graves desenvolvidas pelos bebês com SCID antes do transplante.
O teste de triagem neonatal oferece a crescente esperança de que todos os bebês afetados pela SCID possam ser diagnosticados nas primeiras semanas de vida. Um resultado positivo para SCID não significa que o bebê tem a doença. Significa que mais testes devem ser feitos para confirmar ou descartar a SCID. Todo teste de triagem alterado na Kinder/CTN tem a confirmação da SCID feita por um exame de citometria de fluxo, que fará a quantificação dos linfócitos T CD4 e CD8 em sangue total.
Converse com seu pediatra sobre este exame.